O Governo de Minas Gerais e a Universidade Federal de Minas Gerais anunciaram a ampliação do Plano de Triagem Neonatal, o Teste do Pezinho, para diagnosticar 15 doenças raras, na Faculdade de Medicina da UFMG, na sexta-feira (26). Com investimento público de R$ 12 milhões, a fase de expansão já começa a valer no dia 30 de janeiro e vai abranger todas as 853 cidades mineiras.

Agora, são incluídas três doenças consideradas raras no cardápio de diagnósticos, sendo elas: a Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Primária Combinada Rara (SCID) e a Agamaglobulinemia. A execução dos testes, resultados e tratamento é de responsabilidade do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) da UFMG. O Núcleo passa a triar 15 patologias com expectativa de que sejam cerca de 60, até o final deste ano.

Os equipamentos para a realização das coletas e descoberta das doenças vieram importados dos Estados Unidos e da Finlândia. A técnica vai utilizar material molecular dos recém-nascidos para triar as três patologias ao mesmo tempo, sendo considerada uma das mais sofisticadas na área de diagnóstico.

O secretário de estado de Saúde, Fábio Baccheretti, explicou que o critério para a seleção das três doenças foi devido aos medicamentos já estarem incorporados ao Sistema Único de Saúde, o que facilita um início rápido do tratamento. “A necessidade era do diagnóstico. As amostras coletadas, em todo o estado, virão para o NUPAD, que fará o rastreio e, se der positivo, elabora um plano de tratamento via oral e o acompanhamento aos pacientes e a família”, disse o secretário. Além disso, ressaltou que os medicamentos serão entregues as cidades natais dos pacientes.

A ampliação do Teste do Pezinho é motivo de muita alegria e mostra que passos estão sendo dados para a entrega de políticas públicas efetivas para a população, como destaca o secretário-chefe de estado de Casa Civil, Marcelo Aro. “Diagnóstico é vida e, também, qualidade de vida. A AME é uma doença muito triste, com muitos malefícios que podem causar a morte das crianças. Agora, com a descoberta precoce, o valor do tratamento cai e, muito. Esse passo que damos hoje, com o Governo de Minas e a UFMG, com certeza, vai salvar milhares de pessoas. A ampliação do Teste do Pezinho é olhar para o futuro, e Minas Gerais é pioneiro, larga na frente dos outros estados, nesse quesito”, reforça o secretário-chefe.

Marcelo ainda recordou de outras políticas públicas para as pessoas com deficiência, doenças raras, autistas e com Síndrome de Down, que já estão em prática em Minas Gerais, como o Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde, Promais, aumento do teto para isenção do IPVA e um acordo de cooperação técnica com a Defensoria Pública de Minas Gerais. “Muito ainda precisa ser feito. É uma maratona diária e precisamos entender que é necessário colocar tijolo por tijolo para alcançarmos um objetivo final”, salienta.

De acordo com o diretor do NUPAD, Professor José Nélio Januário, o exame confirmatório para AME tem 95% de precisão de triar essa doença genética. “A literatura mostra que é 1 caso confirmado a cada 11 mil nascimentos para a Atrofia Muscular Espinhal, em que o bebê perde a força muscular. Com a ampliação do Teste do Pezinho, a criança vai começar o tratamento no período em que está assintomática e poderá levar uma vida típica”, explica o professor.

Já para a SCID, é a imunodeficiência grave e pode ser fatal. A doença atinge 1 a cada 34 mil recém-nascidos em todo o mundo, porém tem cura. Após o diagnóstico precoce, o tratamento é feito com um transplante de medula óssea.

A última doença a ser incluída no Plano de Triagem Neonatal é a Agamaglobulinemia, conhecida com Agama, também é uma imunodeficiência. Atinge 1 a cada 100 mil bebês e não há casos conhecidos em Minas Gerais. Após a descoberta antecipada, o tratamento é eficaz e feito no ambulatório.

Participaram do anúncio da ampliação da Triagem Neonatal o secretário de estado de Saúde, Fábio Baccheretti; o secretário-chefe de estado de Casa Civil, Marcelo Aro; o diretor do NUPAD, José Nélio Januário; a diretora da Faculdade de Medicina da UFMG, Alamanda Kfoury; a subsecretária de Redes de Atenção à Saúde, Camila Castro; e o superintendente do Hospital das Clínicas da UFMG, Alexandre Rodrigues Ferreira.

Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais:

• hipotireoidismo congênito
• fenilcetonúria
• doença falciforme
• fibrose cística
• deficiência de biotinidase
• hiperplasia adrenal congênita
• toxoplasmose congênita
• atrofia muscular espinhal (AME)
• imunodeficiência combinada grave (SCID)
• agamaglobulinemia (AGAMA)
• deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
• deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
• deficiência de proteína trifuncional – DPTC
• deficiência primária de carnitina – DPC
• deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.